Trisomia chromosomalna powstaje w wyniku mutacji genetycznych, do których dochodzi w okresie płodowym.
Czym jest trisomia?
Trisomia to obecność dodatkowego chromosomu w parze chromosomów autosomalnych. Każdy zdrowy człowiek posiada jedną parę chromosomów płciowych oraz 22 pary chromosomów autosomalnych. Sumarycznie wszystkich chromosomów jest wówczas 46. W przypadku trisomii jest ich 47. Bezpośrednią przyczyną tego zaburzenia są nieprawidłowości zachodzące podczas podziałów komórkowych po zapłodnieniu lub podczas kształtowania się komórek płciowych. Do najczęściej występujących trisomii należą: trisomia 18., 13. oraz 21. chromosomu.
Trisomia 13. chromosomu
Trisomia 13. chromosomu nazywana jest również zespołem Pataua. Statystycznie występuje u 1 na około 10 000 żywo urodzonych noworodków. Jednak znaczna część dzieci umiera przed narodzeniem. Etiologia tej aberracji chromosomalnej nie jest do końca poznana, aczkolwiek wiadomo, iż czynnikiem predysponującym do jej wystąpienia jest wiek matki. Całkowity obraz kliniczny w postaci objawów w pełni widoczny jest po narodzinach dziecka. Śmiertelność noworodków z zespołem Pataua jest wysoka. Średnia długość życia dzieci dotkniętych tym zaburzeniem genetycznym to około 3 lat. Wiek młodzieńczy osiągają pojedyncze jednostki. Najczęstszą przyczyną zgonu dzieci z zespołem Pataua jest niewydolność krążeniowo-oddechowa, zapalenie płuc lub wady serca.
Diagnoza stawiana jest na podstawie obecności wad wrodzonych oraz badania neurologicznego przeprowadzanego po narodzinach dziecka. Do objawów trisomii 13. chromosomu należą: niski wynik w skali Apgar podczas pierwszego badania po urodzeniu, rozszczep wargi, podniebienia, brak gałek ocznych, małe oczy, małogłowie, dodatkowe palce u rąk i stóp, szeroko rozstawione oczy, suszkowata stopa, wady cewy nerwowej oraz przepuklina pępkowa. Bardzo często wymienionym objawom towarzyszą wady serca, takie jak: przetrwały przewód tętniczy, zmieniona lokalizacja serca oraz nieprawidłowości w budowie przegrody międzykomorowej i/lub międzyprzedsionkowej.
Trisomia 18. chromosomu
Trisomia 18. chromosomu, nazywana również zespołem Edwardsa, to zaburzenie genetyczne, które dotyka czterokrotnie częściej dziewczynek niż chłopców. W wyniku trisomii 18. chromosomu bardzo często dochodzi do samoistnych poronień. 90% żywo urodzonych noworodków z zespołem Edwardsa umiera w ciągu pierwszego miesiąca życia, a jedynie 10% dożywa roku. Objawy trisomii 18. chromosomu to: niska waga urodzeniowa, charakterystyczny układ dłoni (podczas zaciskania piąstki piąty palec nachodzi na czwarty, natomiast palec wskazujący przykrywa pozostałe paluszki), wypukła potylica, małogłowie, mała szczęka oraz usta, nisko osadzone uszy, szeroko rozstawione oczy, rozszczep wargi i/lub podniebienia. Często zaburzeniami towarzyszącymi są: przepuklina pępkowa, wady serca, nieprawidłowości w funkcjonowaniu płuc, naczyń krwionośnych oraz przepony. Bardzo często dochodzi również do uszkodzenia układu moczowo-płciowego.
Postawienie diagnozy możliwe jest jeszcze w okresie płodowym. Jeśli lekarz prowadzący w badaniu ultrasonograficznym (USG) obserwuje niepokojące symptomy, wówczas wykonywane są, za zgoda matki, inwazyjne badania prenatalne, na podstawie których możliwe jest postawienie stuprocentowej diagnozy. Po narodzeniu diagnoza stawiana jest na podstawie zaobserwowanych wad, badania rentgenowskiego oraz badania kariotypu. Leczenie trisomii 18. chromosomu polega na łagodzeniu objawów, zapewnieniu życia bez bólu oraz utrzymaniu dziecka przy życiu.
Trisomia 21. chromosomu
Trisomia 21. chromosomu nazywana jest również zespołem Downa. Występuje ona znacznie częściej niż wcześniej opisane trisomie, bo aż 1 na 1000 żywo urodzonych noworodków. Dotyka zarówno dzieci płci męskiej, jak i żeńskiej. Podobnie jak w przypadku trisomii 13. chromosomu, czynnikiem predysponującym do wystąpienia tego zaburzenia genetycznego jest wiek matki. Objawy zespołu Downa to: charakterystyczny wygląd oraz opóźnienie umysłowe, wrodzony niedobór odporności, niedomykanie ust i widoczny duży język, wiotkość mięśni, krótkogłowie, zaćma, hipoplazja zębów, zaburzenia słuchu, wady serca, nieprawidłowości anatomiczne w budowie kośćca, zaburzenia układu pokarmowego oraz moczowo-płciowego. Średnia długość życia osób z trisomią waha się od 21 do 49 lat, a przyczyną zgonu najczęściej są wady serca. Jakość życia osób z zespołem Downa jest uzależniona od stopnia jego zaawansowania, w lekkich stadiach możliwa jest duża samodzielność.
